Investigadores de la Universidad de California, en Davis, han descubierto una herramienta clave que ayuda a los espermatozoides y óvulos a desarrollar, exactamente, 23 cromosomas cada uno. El estudio, que podría suponer un avance para las investigaciones sobre fertilidad, abortos espontáneos, cáncer y trastornos del desarrollo, ha sido publicado en la revista 'Cell'.
Los seres humanos sanos tienen 46 cromosomas, 23 de los espermatozoides y 23 del óvulo. Un embrión con el número incorrecto de cromosomas, es usualmente abortado, o desarrolla trastornos como el síndrome de Down -causado por una copia extra del cromosoma 21.
Durante la meiosis, este proceso de división celular crea esperma y óvulos, igualando pares de cromosomas y 'cruzando' unos con otros, según explica Neil Hunter, profesor de Microbiología en la Universidad de California y autor principal del nuevo estudio. Estas conexiones son esenciales para la clasificación precisa de los cromosomas, y la formación de esperma y óvulos con el número correcto de cromosomas. Por otro lado, los cruces entre cromosomas también juegan un papel fundamental en la evolución, al permitir que los cromosomas intercambien trozos de ADN, introduciendo así una cierta variedad en la próxima generación. Cada par de cromosomas debe contener, al menos, un cruce; pero no debe haber más de dos cruces por par, o el genoma podríadesestabilizarse.
En su artículo, Hunter describe una 'herramienta perdida', la cual explica cómo están regulados los cruces. "Debe haber enzimas que garanticen, al menos, un cruce, pero no demasiados", explica Hunter. El investigador, los estudiantes Kseniya Zakharyevich, y Shangming Tang, junto con el científico Yunmei Ma, buscó enzimas que pudiesen cortar el ADN, para formar cruces en la levadura -con el fin de formar gametos sexuales, o esporas, de la misma manera que los seres humanos y otros mamíferos forman espermatozoides y óvulos. Fue entonces cuando los expertos descubrieron tres enzimas de levadura, Mlh1, Mlh3 and Sgs1, que colaboran para cortar el ADN, y hacer cruces.
Resulta que los equivalentes humanos de estas enzimas son bien conocidos por su papel en la supresión de tumores: MLH1 y MLH3 son mutantes en una forma heredada de cáncer de colon; mientras que BLM, el equivalente humano de Sgs1, es mutante en una enfermedad propensa al cáncer, llamada Síndrome de Bloom.
"Sgs1 fue la mayor sorpresa", afirma Hunter, quien agrega que, "previamente, se conocía como una enzima que desenrolla el ADN para evitar cruces". Hunter concluye que, "mientras que otras enzimas cortan el ADN al azar, Mlh1, Mlh3 y Sgs1 sólo realizan cruces -esta actividad única es esencial para la meiosis, y su descubrimiento es un gran avance".
